ABSTRACT
Introducción: el hipotiroidismo congénito es una de las endocrinopatías más frecuentes en la edad pediátrica, con secuelas irreversibles cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento tempranos. Objetivo: detección del Hipotiroidismo Congénito a través del tamizaje neonatal en el Hospital Materno Infantil de la C.N.S. Método: se realizó la cuantificación de TSH en recién nacidos (8957), mediante el método de inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA), de junio del 2012 a diciembre del 2013. Valores de TSH superiores a 10 uUI/mL se consideran sospechosos, y se solicitó perfil tiroideo completo en sangre venosa para confirmación. Para el diagnóstico etiológico se realizó centellografía tiroidea sin retrasar el tratamiento. Resultados. La cobertura del tamiz fue del 80,3%. Se confirmó hipotiroidismo congénito primario en 3 niños. La centellografía en 2, describió tiroides sublingual. Se inició tratamiento antes de la tercera semana de vida. Conclusiones: la incidencia encontrada fue de 1:2985, similar a la descrita en la bibliografía internacional. La causa más frecuente es la disgenesia tiroidea. La cobertura lograda está aún por debajo de los estándares mundiales.
Introduction: congenital hypothyroidism is one of the most common endocrinopathies in children with irreversible consequences when early diagnosis and treatment isn t performed. Objective: detection of congenital hypothyroidism through newborn screening in the Hospital Materno Infantil of the CNS. Methods: quantification of TSH in newborns (8957) was performed by the method of immunofluorescence to time delayed (DELFIA), since June 2012 to December 2013. TSH levels greater than 10 mIU/ml is considered suspicious, and full thyroid profile in venous blood is requested for confirmation. For etiologic diagnosis thyroid scintigraphy was performed without delay treatment. Results: screen coverage was 80.3%. Primary congenital hypothyroidism in 3 children was confirmed. Scintigraphy in 2 described sublingual thyroid. Treatment was initiated before the third week of life. Conclusions: 1:2985 incidence was found, similarly as described in the international literature. The most common cause is thyroid dysgenesis. The coverage achieved is still below world standards.